Logopedie Bucuresti, terapie logopedica, defectologie si logopedie prin cabinetul Alexia

Sindromul Usher.

Sindromul Usher este cea mai comuna cauza care afecteaza atat auzul  cat si vederea.

Un sindrom este o boala sau tulburare care are mai mult de o caracteristica sau simptom.

Cele mai importante simptome ale sindromului Usher sunt pierderea auzului si o tulburare de vedere numita retinita pigmentara, sau RP.

RP cauzeaza  orbirea nocturna si o pierdere a vederii periferice (vederea laterala), prin degenerarea progresiva a retinei.

Retina este un tesut sensibil la lumina din spatele ochiului si este crucial pentru vedere. LOGOPEDIE BUCURESTI

In functie de progresul  RP, campul vizual se ingusteaza – o afectiune cunoscuta sub numele “vedere tunel” –doar  pana la  vederea centrala (abilitatea de a vedea drept inainte) ramane.

Multe persoane cu sindrom Usher au, de asemenea, probleme de echilibru grave.

Sindromul Usher este mostenit, ceea ce inseamna ca se transmite  de la parinti la copii prin intermediul genelor.

Genele sunt situate in aproape fiecare celula a corpului.

Genele contin instructiuni care spun celulelor ce sa faca.

Fiecare persoana mosteneste doua copii ale fiecarei gene, una de la fiecare parinte.

Uneori genele  sunt modificate sau mutante. Genele mutante ar putea determina celulele sa actioneze diferit decat se astepta.

Sindromul Usher este mostenit ca o trasatura autosomal recesiva.

Termenul de autosomal  inseamna ca gena mutant nu se afla pe oricare dintre cromozomii care determina sexul unei persoane; cu alte cuvinte, atat barbatii cat si femeile  pot avea aceasta tulburare si poate trece de-a lungul unui copil.

Cuvantul recesiv inseamna ca, pentru a avea sindromul Usher, o persoana trebuie sa primeasca o forma mutanta a genei sindromului Usher de la fiecare parinte.

In cazul in care un copil are o mutatie a sindromului Usher intr-o gena, iar cealalta gena este normala, este de asteptat ca persoana respective sa aiba vederea si auzul normal.

Persoanele cu o mutatie intr-o gena care poate cauza o tulburare autosomal recesiva sunt numite purtatori, pentru ca ei “transporta” gena cu o mutatie, dar nu prezintă nici un simptom de tulburare.

In cazul in care ambii parinti sunt purtatori ai unei gene mutante pentru sindromul Usher, ei vor avea o sansa din patru de a avea un copil cu sindromul Usher, la  fiecare nastere.

De obicei, parintii care au vederea si  auzul normal  nu se stie daca acestia sunt purtatori  de o mutatie genetica a sindromului Usher.

In prezent, nu este posibil sa se determine daca o persoana care nu are un istoric familial cu sindrom Usher este  purtatoare sau nu.

Caracteristicile celor trei tipuri de sindrom Usher.

Tipul 1

Copiii cu sindrom Usher de tip 1  sunt profund surzi la nastere si au probleme de echilibru grave .

Multi dintre acesti copii este posibil sa  obtina foarte putin  sau nici un beneficiu din partea  protezelor auditive .

Parintii ar trebui sa ceara parerea medicului  lor  cat si a altor profesionisti din domeniul sanatatii auditive cat mai curand posibil pentru a determina cea mai buna metoda de comunicare pentru copilul lor .

Interventia ar trebui sa se produca cel mai devreme , in timpul primilor ani de viata , astfel incat copilul sa poata profita de unica fereastra  de timp in care creierul este cel mai receptiv la invatarea limbilor straine.

In cazul in care un copil este diagnosticat timpuriu cu sindromul Usher de tipul 1, inainte ca acesta sa isi  pierda capacitatea de vedere , este posibil sa poata beneficia de intreg spectrul de strategii de interventie care il pot ajuta sa  participe la cat  mai multe activitati ale vietii.

Din cauza problemelor de echilibru asociate cu sindromul Usher de tip 1 , copiii cu aceasta tulburare sunt lenti si nu se pot sprijini, de obicei nu merg independent, inainte de a implini 18 luni .

Acesti copii , de obicei, incep sa se dezvolte probleme de vedere in copilaria timpurie , aproape intotdeauna in momentul in care ajung la varsta de 10 ani .

Problemele de vedere incep cel mai adesea cu dificultati in a vedea pe timp de noapte , dar au tendinta de a progresa rapid, pana cand persoana isi pierde complet vederea .

Tip 2

Copiii cu sindrom Usher de tip 2 se nasc cu  o pierderea a auzului de nivel moderat sau sever si echilibrul normal .

Desi gradul de severitate al pierderii auzului variaza , cei mai multi dintre acesti copii pot beneficia de proteze auditive si pot comunica oral

Problemele de vedere in  sindromul Usher de tipul 2 au tendinta de a progresa mai lent decat cele de tip 1 , cu debutul de RP de multe ori nu sunt evidente pana la adolescenti .

Tip 3

Copiii cu sindrom Usher de tip 3 au  auzul normal la nastere .

Desi cei mai multi copii cu tulburari au echilibrul aproape normal, unii pot dezvolta probleme de echilibru tarziu .

Auzul  si vedere, se agraveaza in timp , dar rata cand acestea se declina  pot varia de la o persoana la alta , chiar si in cadrul aceleiasi familii

O persoana cu sindrom Usher de tipul 3  isi poate pierde auzul in adolescenta, si va necesita , de obicei, proteze auditive de la mijlocul  varstei adulte sau mai tarziu .

Orbirea nocturna, de obicei, incepe in timpul pubertatii.

Unghiurile moarte apar la  adolescenti tarziu la maturitatea timpurie, si, pana la mijlocul  maturitatii, persoana este, de obicei oarba.

Programare online Cabinet logopedic Alexia

Lasa un comentariu