Logopedie Bucuresti, terapie logopedica, defectologie si logopedie prin cabinetul Alexia

Cabinet logopedic Alexia > Articole utile > Sindromul Prader-Willi.

Sindromul Prader-Willi.

Ce este sindromul Prader-Willli?

Sindromul Prader-Willi este cea mai frecventa cauza genetica a obezitatii la copii si poate pune in pericol viata.

Persoanele cu sindromul Prader-Willi au o problema la hipotalamus, o parte a creierului care controleaza in mod normal sentimente de plenitudine sau de foame. Ca urmare, nu se simt satui si au o dorinta constanta de a manca pe care nu o pot controla.

Cele mai multe cazuri ale sindromului Prader-Willi rezulta dintr-o eroare genetica spontana in gene de pe cromozomul 15, bratul lung ,segmentul 11-13 care are loc la conceptie. Anumite gene de pe acest segment sunt, in mod obisnuit , neexprimate pe cromozomul matern, si in situatia unei dezvoltari normale ele se exprima pe cromozomul 15 patern. In cazuri foarte rare, mutatia este mostenita.

Care sunt simptomele sindromului Prader-Willi?

Exista, in general, doua etape de simptome pentru persoanele cu sindromul Prader-Willi:

Etapa 1 – Ca nou-nascuti, copii cu sindromul Prader-Willi pot  avea un tonus muscular scazut, ceea ce poate afecta capacitatea lor de a suge in mod corespunzator. Ca urmare, copii pot avea nevoie de tehnici speciale de hranire pentru a-i ajuta sa manance, si copiii pot avea probleme de crestere in greutate.

Pe masura ce acesti copii cresc , puterea lor si tonusul muscular se imbunatatesc . Ei ating anumite praguri motorii, dar se intampla mai greu decat la ceilalti copii

Etapa 2 – Între vârstele de 1 si 6 ani, tulburarea se schimba intr-un sentiment de foame constanta si  de cautare alimentara. Cele mai multe persoane cu sindromul Prader-Willi au un apetit insatiabil, ceea ce inseamna ca nu se simt niciodata satui. De fapt, creierul lor le spune ca mor de foame. Ei pot avea probleme de reglare a obiceiurilor alimentare si pot necesita restrictii externe la mancare inclusiv incuierea bucatariei si a zonelor de depozitare a mancarii.

Aceasta problema este agravata, deoarece oamenii cu sindromul Prader-Willi folosesc mai putine calorii decat cei normali, deoarece acestia au masa musculara mai mica. Combinatia de a manca cantitati masive de produse alimentare si nearderea suficienta a caloriilor poate duce la obezitate si pune in pericol viata, daca dieta nu este tinuta sub control strict.

Există si alte simptome care pot afecta persoanele cu sindromul Prader-Willi, inclusiv:

Probleme de comportament, de obicei, in timpul tranzitiei si schimbarii neprevazute, cum ar fi temperament isteric sau incapatanare.

Abilitati motorii si de vorbire intarziate din cauza tonusului muscular scazut.

Probleme cognitive, variind de la inteligenta aproape normala pana la retard usor intelectual  de dezvoltare; dificultatile de invatare sunt des intalnite.

Ganduri repetitive si verbalizari.

Colectarea si „hoardingul”.

Nivelul scazut  de hormoni sexuali.

Sindromul Prader-Willi este considerat o tulburare de spectru, ceea ce înseamna ca nu toate simptomele vor aparea , iar simptomele pot varia de la forma  usoara pana la cea severa.

Persoanele cu sindromul Prader-Willi au de multe ori unele forte mentale, cum ar fi competente in puzzle-uri. In cazul in care obezitatea este prevenita, persoanele afectate de sindrom pot trai o viata normala.

Ce tratamente exista  pentru sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi nu poate fi vindecat. Dar, interventia timpurie poate ajuta oamenii afectati sa isi dezvolte aptitudinile de adaptare la tulburare. Diagnosticul precoce poate ajuta parintii sa se informeze si sa se pregateasca pentru provocarile viitoare. Unitati medicale specializate pot depista sindromul prin testarea sangelui.

Activitatea fizica si sportul pot ajuta la controlul greutatii si la imbunatatirea abilitatilor motorii.

Terapia logopedica  poate fi necesara pentru a ajuta la dezvoltarea limbajului. Aceasta consta in :

  • Exercitii pentru mobilitatea aparatului fono-articulator:
  • Exercitii de mobilitate a maxilarelor:

-exercitii de inchidere si deschidere a gurii;

-exercitii de coborare si ridicare a maxilarelor;etc

  • Exercitii de mobilitate pentru limba:

-limba miscata de la drepta la stanga(tic-tacul ceasului)

-limba iese in forma de lopata,etc.

  • Exercitii pentru buze si obraji:

-miscari de sugere a obrajilor

-miscari de tuguiere a buzelor

– miscari de intindere a buzelor (zambetul),etc.

  • Exercitii pentru valul palatin:

-exercitii de imitare a cascatului

-exercitii de imitare a inghititului,tusei, etc.

  • Exercitii pentru educarea respiratiei:
  • Exercitii pentru expiratie
  • Exercitii pentru inspiratie
  • Corectarea si dezvoltarea comunicarii orale in vederea exprimarii clare
  • Emiterea sunetelor deficitare  prin demonstraţie şi imitaţie, emiterea concomitentă si independenta, si automatizarea sunetelor obtinute.
  • Discutii plecand de la imagini distractive cu diverse actiuni
  • Terapie lexico-grafica
  • Artterapie
  • Terapie ocupationala etc.

HGH (hormonul de crestere umana) a fost determinat a fi un factor de ajutor in ameliorarea sindromului Prader-Willi. Acesta poate ajuta la cresterea inaltimii, reducerea tesutului adipos din organism, si cresterea masei musculare. Cu toate acestea, nu s-au gasit inca medicamente care sa ajute la controlarea apetitului celor diagnosticati cu sindromul Prader-Willi.

Programare online Cabinet logopedic Alexia

Lasa un comentariu