Logopedie Bucuresti, terapie logopedica, defectologie si logopedie prin cabinetul Alexia

Cabinet logopedic Alexia > Articole utile > Sindromul Cornelia de Lange

Sindromul Cornelia de Lange

Sindromul Cornelia de Lange  este o afectiune care duce la mai multe anomalii fizice si de dezvoltare.

In acest moment nu se cunosc cauzele acestui sindrom, cu toate acestea, se crede ca tulburarea poate fi de natura genetica (eventual o gena defecta pe cromozomul 3).

Cele mai multe cazuri sunt sporadice, cu toate acestea, exista  documentatii care demonstreaza ca sunt afectati si fratii, ceea ce ar sugera faptul ca depinde de mostenirea genetica.

Se spune ca apare la 1 din 10000 pana la 1 din 30.000  nou-nascuti vii si se gaseste in mod egal la barbati si femei.

Desi acest sindrom este considerat rar, expertii sunt de acord ca acesta este probabil subdiagnosticat. LOGOPEDIE BUCURESTI

Sindromul Cornelia de Lange  a fost descris pentru prima data in 1916 de catre Dr. W. Brachmann si mai tarziu a fost identificat din nou de catre Dr. Cornelia de Lange, un medic pediatru olandez, in 1933.

Ambii medici au descris copiii cu simptome si caracteristici comune (asa cum se arata mai jos).

Simptome si caracteristici: exista mai multe caracteristici fizice si de dezvoltare care sunt asociate cu acest sindrom, cu toate acestea, nu toate caracteristicile sunt prezente la fiecare individ.

Ceea ce urmeaza este o lista cu cele mai comune trasaturi:

  • greutate mica la nastere;
  • prezinta intarziere in crestere si statura mica;
  • intarziere in dezvoltare;
  • diferente la nivelul membrelor (uneori membre lipsa sau portiuni ale membrelor);
  • capul are dimensiuni mici (microcefalie);
  • sprancene subtiri care se intalnesc la linia mediana;
  • gene lungi;
  • nas rasturnat scurt si buze subtiri;
  • par pe corp excesiv;
  • maini si picioare mici;
  • dinti mici, distantati  pe scara larga;
  • urechile cazute;
  • prezinta deficiente de auz;
  • tulburari de vedere;
  • aderarea partiala a doua sau trei degete de la picioare;
  • reflux gastroesofagian;
  • convulsii ;
  • defecte cardiace;
  • palatoschizis;
  • probleme de alimentatie.

Crestere intarziata – persoanele cu sindromul Cornelia de Lange sunt mici de statura.

Intarziere in dezvoltare – exista o variatie mare a gradului de dezvoltare intelectuala la persoanele cu sindromul Cornelia de Lange.

Unele persoane prezinta o intarziere mare in dezvoltarea intelectuala , in timp ce, altele pot avea o inteligenta normala.

De fapt, s-a constatat ca aceste persoane  se descurca destul de bine in viata de zi cu zi.

Zona cea mai grav afectata este cea a vorbirii.

Multi copii cu acest sindrom nu vor invata sa vorbeasca fluent, cu toate acestea, cu incurajarea si serviciile adecvate, ele pot fi in masura sa invete mai multe cuvinte.

Pe de alta parte, copiii cu o forma mai usoara pot invata sa vorbeasca bine in jurul varstei de 5 sau 6 ani. Aproape toti copiii cu sindromul Cornelia de Lange invata sa mearga intre varsta de 2 si 5 ani.

Comportamentul – desi exista comportamente observate la copiii cu sindromul Cornelia de Lange care sunt observate la copii “tipici”, exista, de asemenea, un grup de caracteristici comportamentale comune observate la multi copii cu sindrom.

De exemplu: auto-comportamentul prejudiciabil si agresiv este observat frecvent in randul copiilor cu sindromul Cornelia de Lange.

Acest tip de comportament poate duce la lovituri si muscaturi de brate, degete, si buze sau la ciupirea pielii. Aceste comportamente sunt considerate a fi rezultatul unor sentimente de disconfort sau frustrare. Programe de gestionare a comportamentului pot fi benefice pentru multi dintre acesti copii.

Literatura de specialitate cu privire la sindromul Cornelia de Lange, descrie multi copii care au comportamente asemanatoare autismului- cum ar fi capacitatea diminuata de relationare sociala, expresie faciala lipsita de emotii, respingerea contactului fizic, putine reactii la durere, miscari repetitive, inflexibilitate in schimbare si preferinta pentru medii structurate.

Cu toate acestea, parintii raporteaza frecvent ca copiii lor sunt fericiti, fermecatori, le place sa rada si sa chicoteasca si le place sa interactioneze cu ceilalti.

Diagnostic

Nu exista teste genetice sau biotehnice  pentru diagnosticarea sindromul Cornelia de Lange,  prin urmare, un diagnostic clinic este de obicei facut de un specialist in genetica.

Sindromul este adesea identificat pe baza caracteristicilor de mai sus.

Se spune ca rezultatele faciale au cea mai mare valoare de diagnosticare, iar acestea sunt: sprancenele caracteristice, buze subtiri si gura in forma de semiluna.

Tratament

Nu exista nici un tratament pentru sindromul Cornelia de Lange, cu toate acestea, interventiile terapeutice ( logopedie, terapie ocupationala si kinetoterapie), pot ajuta copilul cu sindromul Cornelia de Lange sa ajunga la potentialul lui deplin. Logopedia este deosebit de importanta deoarece copilul afectat poate  prezenta intarziere in dezvoltarea limbajului si a comunicarii.

De asemenea, se sugereaza ca una dintre cele mai importante tratamente oferite copilului cu sindromul Cornelia de Lange, este acela de a fi tratat ca orice alt  copil “tipic”.

Copiii cu sindromul Cornelia de Lange au puncte forte in organizarea perceptuala, memoria spatio-vizuala si abilitatile motorii fine.

Strategiile de predare ar trebui sa sublinieze folosirea metodelor vizuale de predare (de exemplu: calculatoare si dispozitive de comunicare argumentative cu imagini sau simboluri) mai degraba decat metodele traditionale verbale de instruire.

In trecut, multi copii cu sindromul Cornelia de Lange nu si-au trait copilăria, deoarece nevoile lor medicale nu s-au cunoscut. Unii copii diagnosticati cu acest sindrom pot avea probleme cardiace grave care pot scurta durata de viata, insa, cele mai multe persoane cu sindromul Cornelia de Lange au o speranta de viata normala.

Nivelele de independenta  ale persoanelor diagnosticate variaza in functie de severitatea problemei.

Unele persoane vor fi in masura sa traiasca pe cont propriu si sa devina angajate, in timp ce altele vor avea nevoie de sprijin intreaga viata.

Programare online Cabinet logopedic Alexia

1 comentariu

  • mesaj de la: Pralea Iuliana
    Data: 29 June 2016

    Aș dori mai multe informații despre aceast sondrom deoarece am i fetiță diagnosticata cu acest sindrom dar pare a fi un copil normal,gândește aproape normal, care mai are și retard mintal ușor și epilepsie și început de scolioză.M-ar interesa unde pot face terapie comportamentală sau kinetoterapi cui trebue să îi cer acest sfat.Vă mulțumesc.Aștept răspunsul din partea dumneavoastră.

Lasa un comentariu