Logopedie Bucuresti, terapie logopedica, defectologie si logopedie prin cabinetul Alexia

Cabinet logopedic Alexia > Articole utile > Cum este diagnosticat sindromul Usher ?

Cum este diagnosticat sindromul Usher ?

Deoarece sindromul Usher afectează auzul , echilibrul , si vederea, diagnosticul de tulburare  se pune de obicei in urma evaluarii celor trei tipuri ale sindromului .

Evaluarea ochilor poate include un test vizual pentru a masura vederea periferica a persoanei, o electroretinograma ( ERG ) care masura raspunsul electric al celulelor sensibile la lumina ochiului, si un examen al retinei pentru a observa retina si alte structuri din spatele ochiului.

O electrooculografie care masoara miscarile oculare involuntare, care ar putea semnifica o problema de echilibru .

Diagnosticul precoce al sindromului Usher este foarte important.

Cu cat parintii stiu mai devreme  daca copilului este purtator de sindromul Usher, cu atat mai repede copilul poate incepe programe speciale de formare educationala  precum si  gestionarea  pierderii auzului si a vederii .

Cum se trateaza sindromul Usher ?                                                                                                          LOGOPEDIE BUCURESTI

In prezent, nu exista nici un tratament pentru sindromul Usher .

Cel mai bun tratament implica identificarea timpurie, astfel incat sa inceapa programe educationale cat mai curand posibil.

Natura exacta a acestor programe va depinde de severitatea si pierderea vederii, precum si de varsta si abilitatile persoanei .

De obicei , tratamentul va include aparate auditive, dispozitive de ascultare , implanturi cohleare , sau alte metode de comunicare, cum ar fi  orientare si formare profesionala;  servicii de comunicare si de formare independenta – care pot include instructiuni Braille, servicii pentru vederea redusa, sau de formare auditiva .

Unii oftalmologi cred ca o doza mare de vitamina A palmitat poate incetini, dar nu oprii, progresia retinitei pigmentara . Aceasta credinta provine de la rezultatele unui studiu clinic pe termen lung, sustinuta de Institutul National de ochi si Fundatia pentru combaterea orbirii .

Pe baza acestor concluzii , cercetatorii recomanda ca majoritatea pacientilor adulti cu frecvente forme ale RP pot lua un supliment zilnic de 15.000 UI ( unitati internationale ) de vitamina A palmitat sub atenta  supraveghere a profesionistilor . (Persoanele cu sindrom Usher de tipul 1 nu au luat parte la studiu, in concluzie doze mari de vitamina A nu este recomandat la acesti pacienti.)

Oamenii care au in vedere tratamentul cu vitamina A ar trebui sa discute  inainte aceasta optiune de tratament cu medicul lor.

Alte orientari cu privire la acest  tratament includ :

  • nu inlocuiti vitamina A palmitat, cu un supliment de beta – caroten .
  • nu luati suplimente de vitamina A mai mari decat doza recomandata de 15.000 UI, sau modifica dieta pentru a selecta alimente cu un nivel ridicat de vitamina A.
  • femeile care isi doresc sa ramana insarcinate ar trebui sa intrerupa luarea in doze mari a suplimentului de vitamina A, inainte de concepere cu trei luni din cauza riscului crescut de malformatii congenitale .

Cei afectati de acest sindrom,se nasc cu un auz slab ca apoi isi pierd si vederea.

Orbirea apare mai tarziu si este datorata unei boli oculare numita retinita pigmentara.

Boala este incurabila,insa se pare ca se poate folosii o terapie care sa faca posibila inlocuirea genei lipsa,in momentul de fata se fac cercetari si s a reusit in laborator sa se faca reversibila o forma a bolii.

Programare online Cabinet logopedic Alexia

Lasa un comentariu